漂亮病,歌舞伎面谱综合征(小儿秽语综合症长大了什么样)

漂亮病,歌舞伎面谱综合征(小儿秽语综合症长大了什么样)

之前无意间看到了一张照片吸引了我的注意，一个西班牙小朋友，一对“招风耳”，浓浓的眉毛，长长的睫毛，就像化了浓妆一样，好奇驱使我点开来看了一眼。原来这是一种罕见病——歌舞伎面谱综合征。

去年上半年，河南省妇幼保健院收了一位病人，他皮肤白皙，大大的眼睛，又卷又长的浓密睫毛，就像化了浓妆，就像一个洋娃娃一般，非常惹人喜欢。他被送去医院的原因是喂养困难，与同龄孩子相比身材矮小许多，而且智力低下，后来医生告知为世界罕见病“歌舞伎面谱综合征”。

中国第一例病例于2009年3月29日于重庆儿童医院发现，4岁男孩儿，身高只有86.3公分，走路不稳，总摔跤；第二例是一个20岁的黑龙江女孩儿，原本因为自己特殊的样貌想要整容，却发现自己患的是这种罕见病。

主要特征就是下眼睑外翻，像是日本歌舞伎化眼妆后的样子，而且下颌骨短，体毛也重，所以面部看上去眉毛很浓，睫毛也浓密且又卷又长。虽然感觉在样貌上还算讨喜，但是，一般患者中病的宝宝还会有以下几种特点：

①智力低下

②发育迟缓

③骨骼发育障碍

④皮肤纹理异常

中国第一例就是因为生理原因；第二例则是用过面部特征及皮肤纹理异常确诊的，因为她的智力正常，发育也正常，但是没有指纹；而河南这个小朋友则是智力低下以及面部特征确诊的。

这种病的病因目前尚不明确，但大部分学者认为这是一种发病率非常低的遗传性代谢病，而且他们更倾向于这个病为常染色体显性遗传。

我们都知道，孕期需要做许多项检查，有唐筛，就是为了筛查唐氏综合征，当风险偏高时，医生会建议宝妈做无创DNA或羊水穿刺进行更准确的排畸检查。但是这个病却不容易被检查出来，也有人说是病毒引起的，不管是哪种原因，这种病现在还没有根治的方法。

不是所有得这个病的宝宝都有智力缺陷，但是多数存在，同时据一项专门研究此病的报告中写道：

针对27例患者研究，发现半数以上的患者幼年发育滞后，但体重继续增加的情况，所以有表现为青少年及成年肥胖。

不过也不用太担心，这种病的发病率不高。宝妈们也不要太在意宝宝的颜值，健康最重要！